概述

CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

诊前必看

科室:

内科    风湿免疫科

症     状:

心动过速表情淡漠腱反射亢进
肝脾肿大短颈抽风
呆滞反应迟钝共济失调

检查项目:

尿常规  脑电图检查  尿液分析  脊柱椎体平扫

并发疾病:

黏多糖贮积症黏多糖贮积症Ⅱ型黏多糖贮积症Ⅳ型
黏多糖贮积症Ⅰ型黏多糖贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅴ型

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

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