肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病，铜代谢异常导致患者体内血清铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低和胆道排铜减少所致。因而大量铜沉积在脑基底节，肝肾及骨髓中，引起多系统出现症状。 临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不程度的精神障碍，发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。