马方综合征是因先天性中胚层发育不良，过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。典型临床表现为矮胖身材，粗短指趾，宽胸，皮下脂肪丰满，肌肉发育良好，智力正常，晶状体异位，小球形晶状体。又称为Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，短指-晶状体脱位综合征。其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病。