先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。其临床特征为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，智力发育程度不一，寿命与正常人相同。如在青春期不发育，原发性闭经，身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。本病染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，还有各种组合的嵌合体。治疗上在青春期可以雌激素进行替代疗法，近年重组人生长激素的应用被证实可以使患儿身高明显增加。