概述

克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差,婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

诊前必看

科室:

内科    神经内科

症     状:

交叉腿痴呆抽搐
踝阵挛高热视神经萎缩
对听、视、触觉等刺激反应过度多汗症小脑性共济失调

检查项目:

颅脑CT检查  血清学反应  颅脑MRI检查

并发疾病:

婴儿成神经细胞瘤婴儿手足搐搦症

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)

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