膈先天性缺损(Congenital Defect of the Diaphragm)指胸腹膜裂孔和胸骨旁裂孔先天性发育障碍而致局部缺损，常并发先天性膈疝。临床多伴有呼吸困难、发绀，上腹部空虚等表现。该病多见于婴幼儿，偶见于青年胸骨后膈疝。