先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)，其性腺为条索状，染色体缺一个X，既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征，是一种最为常见的性发育异常病。