镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。