泄殖腔外翻是最少见，最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道，阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活，治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管，腹壁及外生殖器，效果欠佳。