男性生殖器畸形是先天性疾病，多由各种因素导致的基因表达异常。男性生殖器畸形包括很多，有的先天性畸形只影响生育力，如单纯性输精管缺如，而有的还可能影响到性功能；有些畸形看上去并不严重如包茎，但处理不当同样能造成严重后果。检查主要做的是B超检查。 在男性不育门诊或泌尿科门诊工作中，医生们常常可以见到少数患者具有形形色色的能造成男性不育的先天畸形，虽然这些先天畸形中，有的难以矫正，但也有一些患者，如能及时发现，则可以在儿童时期及早进行手术矫治。