主动脉瓣膜部狭窄，在先天性主动脉出口狭窄中最为常见，占60%。主要病变是主动脉瓣膜发育畸形，瓣口狭小，一般不伴有主动脉瓣环发育不良。发育畸形的主动脉瓣可融合成为单个瓣叶，或呈双瓣叶、三瓣叶，以至四个瓣叶，其中以双瓣叶畸形最为常见，占70%。但30岁以后由于血液湍流造成的瓣膜创伤，瓣叶增厚，纤维化甚或钙化，瓣口逐渐狭窄或关闭不全。30%的病例主动脉瓣由三个增厚的瓣叶组成，每个瓣叶大小相似，三个瓣叶交界的边缘部分互相融合，中央部分向升主动脉隆起呈拱顶状，圆顶的中心即为狭小的瓣口。本病为先天性疾病，病因不明确。先天性主动脉出口狭窄病例在新生儿期和婴儿期即呈现临床症状者，瓣口往往高度狭小，左心室重度肥厚，左心室腔很小，心室内膜下广泛纤维化。临床上呈现左心衰竭、呼吸急促、出汗、喂食困难等症状。有时出现休克和发绀。大多数儿童及青少年病例常无明显症状，仅因发现心脏杂音就医，才明确诊断。瓣口狭窄程度较重的病例可呈现乏力、劳累后心悸、气急、劳动后可引发心绞痛或昏厥。有的病例可发生猝死。