先天性甲状舌囊肿及瘘管又名颈前正中囊肿及瘘管，是在甲状腺发生过程中，甲状舌管未退化或未完全退化消失而产生的。可发生于自舌盲孔至胸骨上切迹之间的任何部位，甲状舌瘘管的内瘘口位于舌盲孔，外瘘口在颈前正中线上或稍偏一侧。囊肿位于舌骨下方时，连接囊肿和舌盲孔之间的瘘管可经舌骨前、舌骨内或舌骨后走行，以从舌骨后走行者多见。该病的病因主要是在甲状腺发生过程中，甲状舌管未退化或未完全退化消失而产生的，可发生于自舌盲孔至胸骨上切迹之间的任何部位。