文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病，其成因有如下推测：一为视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷;二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致，先天发病，在10岁左右因单眼或双眼视力不良，斜视，玻璃体出血，并可因有先证者而作家族调查时才被发现，仅见于男性儿童，女性罕见，多为双眼，劈裂部位对称。