先天性主动脉瓣上狭窄在先天性主动脉出口狭窄中最为少见，约占5～10%。男女性发病率相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝，狭窄病变位于冠状动脉开口的上方。主动脉瓣上狭窄病变以局限型较为多见，约占90%。先天性主动脉瓣上狭窄同主动脉囊发育异常有关，合并一系列的特殊表现。Williams于 1961年报道主动脉瓣上狭窄患者常有智力发育迟钝和特殊面孔，后被一些学科所证实，故称Williams综合征。治疗时，应根据升主动脉狭窄长度及病理类型决定手术方式。