肾上腺性征异常症是以肾上腺皮质生成雄激素过量，导致性器官形态和功能病变为主的症候群。先天性肾上腺性征异常症与遗传有关，根本病变为肾上腺皮质酶系统缺陷，皮质激素合成减少(因对腺垂体的反馈抑制作用减弱，使糖皮质激素的生成得以补偿)，皮质激素的一部分前体物质转变为雄激素，故其特点为皮质激素生成过少，雄激素生成过多，雄激素过量，使女性胎儿的内生殖器和外生殖器畸形(男性化，假两性畸形)。男性胎儿的生殖器出生时正常，可出现假性早熟(阴茎过早发育，第二性征提前形成)。