二尖瓣脱垂综合征又称为Barlow's综合征，收缩中期喀喇音—收缩晚期杂音综合征，气球样二尖瓣综合征，瓣膜松弛综合征等。是由于左心室收缩时，二尖瓣突向左心房，导致左心室血液返流入左心房而造成的一系列临床表现。往往起病隐蔽， 多数病情发展缓慢，可能终生不需治疗。少数病例需要接受手术。该症常发生进行性二尖瓣闭锁不全、感染性心内膜炎，心律失常、心脏性猝死、脑血管意外等并发症。原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分之一患者无其他器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，亦可见于马方综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂多见。继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关:遗传性结缔组织病、风湿性疾病、风湿性心瓣膜炎、病毒性心肌炎、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、冠心病 (乳头肌综合征、急性心肌梗死、乳头肌或腱索断裂、室壁瘤)、先天性心脏病 (房、室间隔缺损)，动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位、 预激综合征、vonWillebrand病、先天性Q-T延长综合征、运动员心脏及直背综合征等。