粘多糖沉积是由于溶酶体酶缺陷造成酸性粘多糖不能降解,使组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而导致的遗传性溶酶体病。根据不同的酶缺陷和不同的临床表现分为多种类型。不同的类型之间差别很大。临床表现涉及多个脏器,以智力障碍、体格发育障碍、眼部病变为最常见表现。
婴幼儿
无传染性
多为对症处理,对于Ⅳ型可替代治疗,其他类型可行骨髓移植治疗
多数需要终身治疗
诊前必看
内科 内分泌科
染色体 甲苯胺蓝纠正试验
根据不同的类型,不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-30000元)
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