食管间质瘤是原发于食管内除平滑肌瘤或神经源性肿瘤之外的另一类间叶源性肿瘤，其起源目前仍未统一。有人认为食道间质瘤起源于原始的多能干细胞，具有多向分化潜能，但多数作者认为该肿瘤起源于间质细胞中具有调节内脏运动功能的Caial细胞。