小儿遗传性大疱性表皮松解症诊断

根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。

新生儿期，有时须与单纯疱疹，先天性卟啉症，天疱疮，疱疹样皮炎，类天疱疮，色素失禁症，大疱性肥大细胞增生症，金葡菌烫伤样皮肤综合征和表皮松解角化过度型鱼鳞病等相鉴别。