小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征诊断

根据临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。

与软骨发育不良相鉴别，本病征出生时或婴儿期开始即有明显的血管损害，无遗传性，无染色体异常等可助鉴别。