小儿甲基丙二酸血症诊断

应用GC-MS进行血，尿有机酸分析可诊断本症，各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。

应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒，钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。