小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征诊断

本病根据临床典型表现不难诊断，掌握其两大特点一为嗅觉丧失，另一为性功能低下。实验室检查FSH,LH值明显减少，男性T、女性雌

激素明显低于正常。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。

与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。