诊断

先天性肌缺如诊断

肌肉缺如较容易诊断,部分患儿表现为肌张力低下,肌力差,甚至部分肌群瘫痪。

应根据本病初生时肌缺如已存在,随年龄增长不变的特点,注意与进行性肌病区别。