致死性肝内胆汁淤积综合征诊断

诊断

有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征，实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

鉴别诊断

注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。