天冬氨酰葡萄糖胺尿症诊断

本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。

在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。