本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。
1.婴儿型
可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
2.儿童型
可根据肌肉，肝脏，心脏，白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
3.成年型
可根据肌肉，肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。
注意与其他类型糖原贮积病，多发性肌炎或肌营养不良症，肝脏疾病，代谢综合征(X综合征)等鉴别。
