黏多糖贮积症Ⅶ型诊断

根据临床症状，X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型，再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可确诊。