黏多糖贮积症Ⅰ型诊断

根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史，病理改变及有关实验室检查，即可确诊。

但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型，软骨发育不全仔细鉴别。