CM1神经节苷脂贮积症诊断

根据临床症状，病理特点和实验室检查即可获得诊断。

Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长，Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。