小儿帕套综合征诊断

13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体，8-三体，9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。