本病的诊断一般多无困难，主要依据有：
1.先天性： 即从胎生后即出现异常所见。
2.颈部畸形： 主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。
3.影像学检查： 绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。
本病需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。
