诊断

遗传性痉挛性截瘫诊断

根据家族史,儿童期(少数20~30岁)发病,缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态,伴视神经萎缩,锥体外系症状,共济失调,肌萎缩,痴呆和皮肤病变等诊断。

本病须与Arnold-Chiari畸形,多发性硬化脑性瘫痪,遗传性运动神经元病多系统萎缩,小脑性共济失调亚急性联合变性脊髓压迫症等鉴别。