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Rotor综合征

Rotor综合征(RS)是遗传性结合胆红素增高Ⅱ型,于1948年由Rotor首先报告,当初认为是DJS的亚型,但通过有机阴离子清除试验和尿中粪卟啉异构体分析,证实RS是独立的疾病,比DJS少见,亦属常染色体隐性遗传。Rotor综合征是一种罕见的儿童或青少年期黄疸病(jaundice)。

RS的发病情况和临床症状,与DJS很相似,预后良好,也一样无需治疗。但在实验室检查上,下述4方面与DJS显然不同:①BSP潴留试验45min显著升高,常达20%-40%,90-120min无再次上升曲线。②肝脏外观不呈现黑褐色,肝细胞内无特异色素颗粒沉着。③24h尿中粪卟啉总排泄最明显增加,但粪卟啉异构体的分布如常人。④口服胆囊造影显影良好。

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院前疾病咨询
到院就诊须知
  • 挂什么科:
    外科 肝胆外科
  • 需做检查:
    直接胆红素/间接胆红素比值  口服胆囊造影
  • 治疗方法:
    药物治疗  康复治疗
  • 常用药物:
    暂无相关信息
  • 一般费用:
    根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——40000元)
  • 传染性:
    无传染性
  • 治愈周期:
    3个月
  • 治愈率:
    40%
  • 患病比例:
    0.002%
  • 好发人群:
    几乎均见于发病在20岁以下者
  • 相关症状:
  • 相关疾病:
症状解析

本综合征几乎均见于发病在20岁以下者,男女无差别,主要表现为黄疽,一般没有其他症状,有时易疲劳、食欲不振,腹痛。肝脏大小正常或轻度增大。血清胆红素平均6毫克(4—20毫克)%,其中直接反应部分占50%以上。45分钟之溴磺酞潴留率可高达50—60%。应用131I-溴磺酞肝脏时间扫描可见肝摄取染料延迟,可有胆红素尿但尿胆原排出正常,其他肝功能均正常,口服胆囊造影正常。肝活检无异常,没有色素沉着肝细胞中,故与Dubin-Johnson综合征有所区别。预后良好。

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病因解析

由于肝细胞摄取游离胆红和排泄结合胆红素均有先天性缺陷,致血中结合胆红素增高为主,吲哚箐绿(ICG)排泄试验有减低。

胆囊造影多显影良好,少数不显影,肝活组织检查正常,肝细胞内无色素颗粒。

所谓结合胆红素,是正常红血球代谢的结果。正常人血中红血球的寿命大约为100-120天,人体的红血球每天有1%衰老死亡,这些死亡的红血球就被吞噬细胞清除及分解,形成胆绿素(biliverdin),然后迅速被还原为未结合胆红素(unconjugated bilirubin),再转为结合胆红素。肝细胞把它运转和排泄到毛细胆管,成为胆汁主要成分之一。

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诊断解析

诊断

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

无需鉴别。

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治疗解析

Rotor综合征西医治疗

这种病没有特效药物,也许有人使用苯巴比妥(phenobarbital )来促进胆红素运转及排泄。Rotor综合征是不会演变为肝癌或肝脏硬化的。

Rotor综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。 以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生。

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饮食保健

饮食保健

禁食酸辣刺激食物。

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预防解析

Rotor综合症的预后(prognosis)良好,肝功能正常,肝酶( liver enzymes)没有上升,也没有肝脏肿大。不像很多别的肝脏病, 病人会有发痒的现象。Rotor患者寿命也正常,病情不会恶化。不过可能因为感染、怀孕、服用口服避孕药物、喝酒(酒精)等等而出现黄疸。所以应该避免上述所说。

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检查解析

直接胆红素/间接胆红素比值检查。

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并发症解析

食欲不振,腹痛。

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