所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下,身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。导致儿童矮身材主要病因分为:非内分泌缺陷性矮身材,家族性特发性矮身材,体质性青春发育期延迟,营养不良性等。
生长缓慢的信号儿童生长发育是有规律的,在青春期生长速度最快。到了青春期后,骨骼发育成熟,骨骺线闭合,身高就不再生长了,再用任何方法也无法使孩子继续长高。由于错过了给孩子治疗的最佳时机,很多家长只能遗憾终身。这就要求家长密切关注孩子的生长状况,及时发现孩子生长缓慢的信号:
1、儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年。
2、3岁到青春期小于5厘米/年。
3、青春期小于6厘米/年。
垂体发育异常
如前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。生长激素、生长激素释放激素缺陷。特发性生长激素缺乏症,部份患儿可见垂体发育不良。生长激素受体缺陷 laron综合征。胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷。
遗传因素(20%):常染色体隐性遗传I型:I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。
常染色体最性遗传Ⅱ型:GHI及其他基因变异。
x连锁遗传Ⅲ型。
颅脑损伤(15%):围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。脑浸润病变,如肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等。
其他因素(10%):小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。
由于导致矮身材的病因甚多,因此对矮身材儿童必须进行全面检查(包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查),身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称,头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态,面容有无特殊。皮下脂肪的分布,肌肉的发育,肌张力,关节韧带的活动,性发育情况。明确原因,以利治疗。
矮小症西医治疗
病因治疗
矮身材儿童的治疗措施取决于其病因,精神心理性、肾小管酸中毒、甲状腺功能减低、营养不良等患儿在相关因素被消除后,其身高增长率即见增高,日常营养和睡眠保障与正常的生长发育关系密切。
其他药物治疗
矮身材在使用生长激素治疗过程中中应注意钙、微量元素等的补充,以供骨生长所需。蛋白同化激素常与生长激素并用治疗Turner综合征,国内大多使用司坦唑醇(stanozolol,康力龙),常用剂量为0.025~0.05 mg/(kg·d),需注意骨龄增长情况。IGF1、性腺轴抑制剂(GnRHa)、芳香酶抑制剂(1etrozole,来曲唑)等亦曾被用于治疗矮身材,国内目前尚无足够资料分析,故不建议常规应用。
矮小症中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
日常保健
无论是矮小还是性早熟儿童,在饮食方面,都是以平衡的饮食为好,即荤菜、素菜合理搭配,粗粮、细粮均衡摄入。总体来说,食谱相对广一点更好。有些家长在发现孩子性早熟后,限制孩子饮食过多也不好。由于是生长发育期儿童,基本营养素还是要保证的。建议每天能坚持喝1~2袋牛奶,1个鸡蛋(不管采用何种烹饪方式,也不管是单独食用还是通过加入菜中还是汤中,只要烧熟就行),其他荤菜需要适当限制。虽然牛奶、鸡蛋也不能保证安全,但过于限制肯定不利。
对于一些较胖的儿童,吃饭前最好能先吃点水果或喝点汤之类,并减慢吃饭速度。虽然是不是非常合理的饮食方式。因为我们对肚子饱、饿的感觉,并不是通过胃的空与满而感觉到的,而是通过血糖的高与低而感觉到的。血糖偏低时,感觉肚子空空。如果吃饭过快,虽然已经达到正常食用量,但由于血糖还未来得急升高到正常水平,还会感觉未吃饱,就会吃更多。
要正常均衡饮食,少吃零食,以免给孩子健康造成不良影响;虽然适当饮食有利于长高,但也不要过于迷信这些方面而不去治疗相关疾病。
体格检查
身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称,头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态,面容有无特殊。皮下脂肪的分布,肌肉的发育,肌张力,关节韧带的活动,性发育情况。除此之外,还应正确测量和记录以下各项:
1)当前身高和体重的测定值和百分位数。
2)身高年增长速率(至少观察3个月以上)。
3)根据其父母身高测算的靶身高。
4)BMI值。
5)性发育分期。
实验室检查
1)X线检查:
矮小儿童需摄左手正位X线片,判断骨龄。正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多均为异常。如病人体格不匀称,怀疑有骨骼病变时,则应进一步检查骨X线片,包括脊柱、骨盆、胸廓,必要时包括上肢或(和)下肢,同时观察骨骼的生长,骨质的密度可初步明确骨病的诊断。
2)常规检查:
血、尿常规检查,肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查,血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定。
3)染色体检查:
女孩身矮或有轻度畸形的,应做细胞染色体检查,以明确是否为Turner综合征。
4)内分泌检查:
(1)甲状腺功能:血清T3、T4及TSH测定。
(2)生长激素一胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定。
感染、创伤、严重呕吐、腹泻等应激,甚至发生垂体危象等。