锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明，眼球震颤为特点的综合病征，婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩，黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患，亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。
1.视力
在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平，昼盲为其主要表现，在高照明下视力降低，在低照明下，部分患者视力可略提高。
2.色觉
因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。
3.畏光
本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现为频繁眨眼，低头用双手遮光的姿态，在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物，Muller在 1923年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致，当锥体与杆体功能同时存在时，杆体的功能可被抑制，当锥体功能不良时，杆体功能就单独存在，此时畏光症状就表现明显。
4.眼球震颤
因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤，如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失，眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。
5.眼底
多数患者有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。
6.视野
周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。
(一)发病原因
锥体功能不良综合征病因未明。
(二)发病机制
锥体功能不良综合征发病机制有待探讨，据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常，Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少，还有人认为本病并非锥体数或形态的异常，而为锥体内视色素的异常，也有人认为本病只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能，这些学说尚缺乏确切资料，约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传，可能部分为性联遗传。
诊断
根据临床表现可以做出诊断。
鉴别诊断
从病情是否发展，本综合征可以分成两类，鉴别如下：
1.静止性锥体功能不良
病变为先天性，不发展。
2.进行性锥体功能不良
为后天性，选择性，进行性锥体功能不良，多数学者认为第二类可能为一新型的遗传性视网膜功能不全，亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良，其临床表现与第一类基本相同，但有较好的固视能力，多无眼球震颤，既往视力和色觉功能正常，病变呈进行性。
小儿锥体功能不良综合征西医治疗
(一)治疗
锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，故无有效治疗方法，戴用有色眼镜减轻强光刺激，除可减轻畏光症状外，部分患者尚可稍微提高视力。
(二)预后
视力障碍和缺陷终生存在，但无危及生命之处。
小儿锥体功能不良综合征中医治疗
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1、饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食，可以适当的吃一些清淡易消化的食物为宜，平时生活中坚持吃低脂肪食品，多吃些蔬菜和水果，补充维生素C等，维生素C可增加血管弹性，保护血管。
2、患者一定要很好配合医生积极治疗，认真休息，合理调节饮食，提高自身的免疫力。
有遗传背景的运动障碍性疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。
一般实验室检查无特异表现。
1.视网膜电图 本病患者可有明视视网膜电图消失，但暗视视网膜电图一般正常。
2.视觉诱发电位 文献报道本病患者视觉诱发电位的初期反应消失或延迟。
3.暗适应曲线 初期曲线(锥体功能)多有改变，最终阈值(杆体功能)光多属正常，患者的暗适应较常人敏捷。
因视力差、色觉障碍，而造成行动困难。
并发症： 生活自理能力下降明显，某些运动障碍疾病同时伴有智能障碍和(或)精神行为障碍。