雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间，表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断，患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器，青春期呈女性体态，乳房发育，但阴毛，腋毛缺如，PAIS表型轻重不同，可有偏向女性的会阴阴蒂，尿道下裂，阴唇融合，大阴蒂和隐睾等。或为正常男性外观，而仅有青春期乳房增大;亦可为无生殖能力的男性，各型AIS的共同现象是没有苗勒管(睾丸-苗勒管抑制物质的作用)，而沃夫管发育不良。

(一)发病原因

目前已肯定本病属于性连锁一类遗传性疾病，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。

(二)发病机制

已知的至少有以下三种机制可致AIS的发生：

1.雄激素受体缺乏或数量减少： 在正常情况下，雄激素作用于靶器官发挥其效应需要依靠靶细胞的敏感性，而这种敏感性通过雄激素和其受体的相互作用而表达，雄激素受体不仅能同二氢睾酮(DHT)，而且也能同睾酮(T)以非共价键的形式结合，具有高度亲和性，睾酮和二氢睾酮是雄激素中生理活性作用最强，维持男性副性器官的发育及其正常生理功能必不可少的类固醇激素，如果细胞内的受体缺乏或数量减少，则必然影响雄激素的作用，大多数CAIS和少数PAIS的病因是雄性激素受体的缺乏。

2.雄激素受体基因突变致功能异常： 部分患者虽然雄激素受体数量无明显改变，但存在着受体功能的缺陷，主要反映在雄激素与受体的结合障碍，这可能是基因突变而导致的雄激素受体复合物活化或转化的障碍，许多研究者采用特异性的单克隆抗体和CDNA探针的方法分析患者的雄激素受体基因证实了雄激素不敏感综合征病因的分子基础是雄激素受体的基因突变。

3.5α-还原酶的缺乏： 雄激素同靶细胞的结合需依赖两种蛋白，即雄激素受体和5α-还原酶，5α-还原酶通过与睾酮及其受体结合，使睾酮转变为活性更强的二氢睾酮，若此酶缺乏或活性减弱即影响睾酮向二氢睾酮的转化。

1.根据上述临床表现。

2.染色体检查，核型均为正常男性46，XY。

3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。

4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。

与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别，女性假两性畸形患者具有46，XX核型，真两性畸形具有双重遗传性别及双重性腺性别，即同时具备睾丸和卵巢组织。

小儿雄激素不敏感综合征西医治疗

一、治疗 　　

1、药物治疗 　　

本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS同样的治疗方法。曾有报道PAIS患者在接受雌激素受体拮抗药他莫西芬(tamoxifen)治疗后，使精子数目明显增加，并使其妻子怀孕。这种变化是可逆的，一旦停止治疗后，患者的精子数又会减少。 　　

2、手术治疗 　　

关于睾丸切除的年龄，以往认为CAIS患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少，25岁以后其发生率约为2%～5%，而PAIS患者很少发生肿瘤。近期的研究结果，却对此提出了异议，Cassio等对11例临床上无任何疑似肿瘤的PAIS患者的性腺组织进行组织学研究，发现8例显示小管内精细胞瘤，其中5例(占62.5%)年龄未到青春期。据此，研究者们认为需要重新考虑以往不在青春期前进行睾丸切除术的主张。 　　

对于IAIS的治疗，以往主要是根据对患者的表型和将来心理性别的成功与否的分析来决定性别的选择。对IAIS的分子生物学研究将可预测青春期的雄激素反应，从而指导性别的选择。如果对IAIS的诊断是基于分子水平的，因多数患者对常规剂量的雄激素反应不良，建议患者按女性抚养，并行性腺切除和外阴整形，较按男性生活为适宜。对有些IAIS，尤其是那些AR结合质量异常和对不同雄激素有反应的(AR结合选择性异常)，在超生理剂量或改变雄激素类型后，雄激素效应将可达到正常男性水平，这类患者在新生儿和青春期给予治疗仍可按男性生活。 　　

手术的方式：在IAIS中，此类患者的性别选择十分关键，有人主张选择女性为宜，理由是小阴茎患者阴茎发育差，塑造有功能的阴茎很困难。但也应该考虑到具有痛性勃起的阴茎在行矫直后长度增加，因此，具有合适大小的阴茎亦可作男性抚养。按女性生活的IAIS需切除双侧性腺，必要时行外阴整形或阴道成形术。按男性生活的IAIS则需纠正隐睾和外生殖器整形。术后性别的选择应根据外生殖器、生殖管道、手术时的年龄、患者术前心理性别、抚养性别和社会性别、患者及家属的愿望、外生殖器矫形的可能性进行确定。 　　

二、预后 　　

本病征除发生恶性肿瘤者预后不良，其余均不危及患者生命。在医务人员适时和适宜的治疗后，患者能早期决定性别发展趋向，可消除心理和精神压抑。

小儿雄激素不敏感综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

日常保健

多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配。

日常预防

本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

CAIS核型为46，XY，AIS患者血浆中睾酮，雌二醇，促滤泡素浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成激素可升高。

眼底示双侧原发性视神经萎缩，听力测定示轻度神经性耳聋，静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张，B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈，无子宫和女性生殖道，睾丸位置异常等。

睾丸位置不定，可在腹腔内或在腹股沟，25岁后睾丸恶变机会多。