1.持续青紫：患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。

2.心血管异常的症状与体征：年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。

3.无脾：腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。

4.免疫功能差：抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。

5.多发性畸形：除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。

本病征病因未明。

发病机制：

这种异常发生于胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，如母亲妊娠期有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主，在胚胎24～27周发育阶段造成某些因素时，此阶段正好是脾，肺叶发育，肺静脉发育以及胃，十二指肠最后固定的时期，使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征，本征有家族史的报道，多个同胞罹患此征，其遗传方式属常染色体隐体遗传。

1.发绀：出生后发绀持续存在。

2.消化系统：内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝，脾脏缺如或极微小，脾动脉缺如。

3.心血管系统：两侧上腔静脉残留，下腔静脉，降主动脉并行。

4.血液检查：周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。

与功能性脾缺乏相鉴别，可见于镰状细胞性贫血，确诊依赖CT扫描不出现脾阴影而鉴别。

小儿无脾综合征西医治疗 　　

1、本病不宜做心脏外科手术的治疗，因为治疗效果并不理想。

2、积极防治感染，纠正心肺功能衰竭，防止并发症为主要治疗措施。　

预后 　　

本病征预后不良，多在新生儿期、乳幼儿期，因重复感染、多系统栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。1年内死亡率80%，2年内死亡率88%。

小儿无脾综合征中医治疗 　　

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以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

还是需要补充一些维生素、蛋白质，多吃含有这些营养的食物。

预防措施应从孕前贯穿至产前：

1、婚前检查：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

3、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

血液检查出现无脾的血液学征象，如有正成红细胞，周围血红细胞中可见豪-周(Howell-Jolly)小体及Heiz小体，含铁血黄素颗粒等。

1.心电图检查：心电图异常，有起搏点的易变性。

2.心血管造影检查：可证明心血管畸形的类别，以二腔心，肺动脉发育不全，三腔心，大血管错位，房间隔缺损以及永存动脉干等为主，此外，还以上腔静脉反流异常为特征。

3.X线胃肠检查或超声波检查：可发现脾脏缺如或极微小，肝脏居中不偏，胃肠有转位等。

常并发严重感染，营养，发育障碍等，常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。