症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重，其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外，还伴有肌群出现假性肥大。

1.有家族史： 本征发病有家族倾向，可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。

2.多见于儿童： 个别成年人也可罹患。

3.克汀病样表现： 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现，大多数是甲状腺先天缺如，发育迟缓，智力低下，皮肤黏液性水肿等。

4.肌肉肥大： 多见于四肢，舌肌，肥大僵硬，肌张力正常，肌肉按之有结实感，外观甚似强壮，有婴儿大力士之称，故又称黏液性水肿大力士综合征，但动作缓慢，活动不灵活，腱反射迟缓，寒冷时加重。

以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，肌肉较紧硬，给人以结实发达的感觉，某些运动时有疼痛感，检查可见肌张力正常，运动功能协调，肌肉收缩缓慢，步态笨拙，天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病)，由于大舌而有构音障碍，肌肉感觉尚正常，从临床观察可以肯定肌肉肥大与甲状腺功能减退本身有关，因为在给予甲状腺素片替代治疗后，肌肉肥大可逐渐消失。

(一)发病原因

本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种，Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织;Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应，本病征即属Ⅰ型。

(二)发病机制

本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患，有的患者可发现阳性家族史，Cross等报告一近亲结婚夫妇，其二子女同时患本病征。

甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素，甲状腺激素的作用，主要是调节新陈代谢，生长，发育等基本生理过程，增强组织内糖和脂肪的氧化分解活动，促进蛋白质的合成，是维持正常生长和发育所不可缺少的，当无甲状腺时，至甲状腺功能低下则影响婴儿生长发育，脑发育障碍等。

甲状腺激素对人体的一些其他器官的影响同样是很重要的，如对中枢神经系统，由于甲状腺功能低下，会出现感觉迟钝，说话缓慢，疲倦思睡等，甲状腺激素对心血管系统及生殖系统也有比较明显的影响，但其作用机理至今仍未完全阐明。

当甲状腺激素缺乏时，全身代谢活动下降，以致引起临床综合征，在男性生殖系统方面，可出现性功能低下，性成熟推迟，副性征落后，性欲减退，阳痿和睾丸萎缩，在女性可有月经失调，经血过多或闭经，一般不孕，无论对男女病人的生育都会产生影响。

诊断

根据以下特点可以诊断，肌张力经常低下，全身肌肉肥厚，由于肌肉假性肥大可有运动员样外观，尤其是腓肠肌，发病机制不明，治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常，男孩易患本综合征，曾见于血缘婚配所生的同胞，受累者患病时间长，且严重。

1.临床特点： 甲状腺减退的临床表现及实验室所见，24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。

2.甲状腺不能触及： 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织，手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。

鉴别诊断

注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线，生长速度的减速常能提出第一个诊断线索，一旦怀疑本病，诊断并不困难，一般可用甲状腺功能检查进行诊断。

在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病，有各种原因的黄疸，心脏病，呼吸道疾病，只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。

在有呼吸窘迫的早产儿，脐带血的TSH升高，T4和T3降低，这种改变在生后数周内消失。

曾有报告在足月儿也可有暂时性甲低，即在生后第2天和第6周血滤纸及第6周血清TSH呈高值，T4呈低值，生后第8周复查T4，TSH，甲状腺扫描和生长发育均正常，以后8个月时检查也正常。

根据中国医大附属第二医院的资料，先甲低常在外地误诊为下列疾病：

1.佝偻病： 它是因维生素D缺乏引起的一种骨骼发育障碍性疾病，出汗多，常兴奋，无先甲低的特殊病容，皮肤不干燥反而湿润。

2.大脑发育不全： 此症虽有智力障碍，但发育均衡，无先甲低的舌大，便秘，皮肤干燥等临床表现。

3.先天性巨结肠 ：此症虽有大便秘结和腹胀等症状，但无特殊面容，皮肤干燥，少汗和低体温等一系列症状。

小儿无甲状腺性克汀病西医治疗

1、一般治疗 应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃;尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步;饮食中应富有热卡、蛋白质及矿物质如钙、铁等。维生素A、B、C、D应长期按临床需要补充。

2、药物替代治疗

(1)左甲状腺素钠：比甲状腺片好，可同时供应T3与T4，与甲状腺粉(片)的比例为：左甲状腺素钠0.1mg等于甲状腺粉(片)60mg。

(2)甲状腺粉(片)：甲状腺粉(片)药量过小会影响智力与体格生长发育，但药量过大又会造成人为甲亢。过量可致腹泻、多汗、烦躁不安、发热等。个别可有过敏反应，出现频繁期外收缩。

开始量应由小至大，尤其病久基础代谢率低下者，更应小心以防心力衰竭出现。每人需要量不同，可间隔5～7天渐加量一次。

用药最合适的剂量应根据血TSH浓度正常和T4正常偏高值，以备一部分转变为T3，还可以根据临床维持每天一次正常大便，还应随年龄增长不断增加剂量，以满足机体需要。

甲状腺粉(片)所含T3及T4量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期检查T4和TSH及临床密切观察其剂量足够与否。

预后 　　

未经治疗的小儿可成为智力低下性侏儒。甲状腺激素治疗的结果，可使身长、骨成熟和性发育均正常，然而智力发育不可预测。甲状腺素对小儿脑发育在婴儿生后数月是关键，因此必须早期诊断，诊断后应立即治疗。本病征长期服用甲状腺片治疗，可使症状完全缓解。 　　

影响预后的因素： 　　

①用甲状腺激素治疗量; 　　

②治疗开始的时间; 　　

③甲状腺激素缺乏的程度; 　　

④是否有规则地服药等。 　　

一般来说，越早期失去甲状腺激素，智力发育预后越坏。随新生儿筛查，在第1个月内有适当的治疗，6岁时有正常的智商(IQ)，但将来学习成绩如何，尚待评价。甲低的临床表现开始出现晚时，智力发育的远景较好，2岁之后才开始出现甲低症状者，智力发育预后良好。

小儿无甲状腺性克汀病中医治疗

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以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

平时注意补充营养，多吃清淡的食物，不要吃过于油腻的食物。

预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对有甲低表现者应早诊早治，聋哑者应受专门训练。

病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

1.甲状腺功能检查： 甲状腺激素减少，吸131I功能低下，血TSH升高，血清T3和T4呈低值或呈界限值，如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上，新生儿甲低筛查用T4，但诊断时用测定TSH确定原发性甲低，因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。

2.TRH刺激试验： 先甲低病人TSH低者，可能因垂体或下丘脑缺陷所致，因此，必须做TRH刺激试验，TRH 5～10µg/kg，静脉注射后，分别于15，30，60，90，120min采血测血清TSH值，在静脉注射后15～30min，峰值超过 30～40µU/ml为过多反应，10µU/ml为低反应，垂体缺陷则呈低反应，而下丘脑缺陷则呈过多反应。

3.甲状腺球蛋白： 测定血浆甲状腺球蛋白同样有价值，测不出为无甲状腺组织，能测出或值很低则有甲状腺组织。

4.血胆固醇增高： 两岁以上血胆固醇增高。

5.肌肉活检： 可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。

6.心电图检查： 在心电图上显示P波和T波低，QRS波低。

7.X线检查

(1)骨片检查：先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后，并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现，正常新生儿股骨远端骨骺在出生时已出现，而先甲低则缺欠，在未治疗的病人骨龄延迟，骨骺常有多数点状钙化点，第12胸椎，第1和第2腰椎常见变型(鸟嘴型)。

(2)颅骨片检查：前囟大和颅骨间的缝隙宽，蝶鞍常增大和呈圆形，少数可有侵蚀和变薄。

(3)胸片检查：心脏扩大或有心包积液。

8.脑电图： 呈慢波。

9.甲状腺扫描： 不能发现甲状腺组织。

伴有假性肥大样肌群，以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，天气寒冷时可伴发肌强直病，至运动功能失调;因舌大可有构音障碍，可并发黏液水肿性昏迷，是甲减危及生命的并发症;容易发生感染;对甲减替代治疗过度，可导致肾上腺危象;可发生不育;长期过量的替代治疗可导致骨质疏松。