男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。

1.临床表现

(1)视网膜色素变性：常有视力减弱，“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致，尚可见眼球震颤，小眼球，上睑下垂，内眦赘皮，圆锥角膜，虹膜缺损，白内障，斜视，近视或远视，婴儿性青光眼等眼部症状。

(2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型，男婴常呈小阴茎，小睾丸或隐睾，至青春发育期不出现第二性征，国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。

(3)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。

(4)肥胖：以躯干为主。

(5)智力低下：程度不等的智力低下。

(6)生长发育缓慢：可呈侏儒状态。

(7)其他异常：有颅骨变形，骨质疏松，眼睑下垂，皮肤色素斑等。

(8)家族遗传史。

2.临床分类 Klein和Ammann分类法提出如下临床分类：

(1)完全型：有肥胖，智力低下，视力减退，多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。

(2)不完全型：无多指(趾)畸形或性腺发育不良。

(3)顿挫型：只有一，二项表现或几项不明显的变化。

(4)不典型型：无视网膜色素变性，可有眼部其他症状，如视神经萎缩，外眼肌麻痹，高度近视，小眼球，白内障，虹膜缺损或无虹膜，眼球畸形等。

(5)广泛型：除上述完全型5项表现外，尚伴其他先天异常或遗传性疾病，如体格矮小(侏儒)，毛发稀少或缺如，合并癫痫，锥体外系病变，先天性心脏病，耳聋等。

3.Edwards分类 本症分类及命名历来不尽一致，Edwards按照促性腺激素的升高或降低，将其分为两个类型：

(1)Ⅰ型：结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断，为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征，称Ⅰ型(原发性性腺功能不全)。

(2)Ⅱ型：为下丘脑-垂体功能异常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征，称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)，此分类从异常的生理生化改变出发，可促进本综合征病因及发病机制的研究。

(一)发病原因

本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。

(二)发病机制

根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律，王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故，Bowen虽有报道合并性染色体异常，但性染色体异常并非病因，其意义不清楚，本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型，对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。

有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合并其他先天异常。

本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。

临床分类和Edwards分类法鉴别见上述。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征西医治疗　　

尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。性腺发育不良可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗。其他视情况可予以手术治疗，如视网膜色素变性，先天性心脏病的治疗，指(趾)畸形的治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。　　

随着分子生物学研究的发展，人类处于后基因时代，视网膜色素变性的基因治疗是近年来分子生物学及眼科科研工作热点之一。　　

预后　　

本病征病程进展慢，预后不良，严重者可致完全失明。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征中医治疗　

暂无可参考资料。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

宜清淡为主，多吃蔬果，如香蕉、草莓、苹果等。因其含有丰富的营养成分，多吃提高免疫力的食物如蜂胶等。以此增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食，注意营养充足。

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

内分泌检查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。

本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低，24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)，男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常，尿中性激素明显减少，甲状腺，肾上腺功能无异常。

1.B超检查 见小睾丸或隐睾。

2.X线检查 见颅骨变形，蝶鞍摄片正常,骨质疏松，多指(趾)畸形。

3.脑电图检查 必要时做脑电图检查，脑电图可有轻度异常，或可有痫样放电。

4.超声心动图检查 可发现先天性心脏病等。

5.睾丸活检 示曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。

男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下，可呈侏儒状态，合并癫痫，锥体外系病变，先天性心脏病，耳聋等。