1、常见发病人群。本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。

2、典型的特征。 患者多出现一侧颜面肥大，同时伴有同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。

3、口腔内畸形。可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

4、皮肤异常。患侧皮肤可出现色素沉着、毛发增生和血管异常等。

5、其他症状。如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。

(一)发病原因

本病征病因未明，可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。

(二)发病机制

本病征的发病机制尚未清楚，学界存在有各种学说。有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。也有人认为与肌病有关，还有学者认为该病征与肿瘤有相似之处，属于一种体细胞恶性单克隆性增殖。

诊断要点

1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断，是早期诊断的依据。

2、确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。

本症应与不对称身材-矮小-性发育不良，综合征鉴别与外胚层发育不良综合征等相鉴别。

1、不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。

2、外胚层发育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道，故常称为Ellis-VanCreveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。

小儿面部偏侧肥大综合征西医治疗

本病征尚未有确切的治疗方法，临床上以对症治疗为主。

1、手术治疗。在自然停止发展后，对受累部位可行面部矫形术。

2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢，充分做好术前准备。

预后

1、本病征具有自愈性，大多病例至发育期后可停止发展。

2、预后尚可，不危及患者生命。

小儿面部偏侧肥大综合征中医治疗

中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。

该病征病因未明，可参照先天性疾病预防方法。

1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

5、采取切实可行的诊治措施。

(一)实验室检查

如血液常规、血液生化、尿液常规等，但一般实验室检查无特异发现。

(二)影像学检查

1、X线。检查可发现尖齿过大等异常。

2、脑电图、心电图检查。部分患者可见异常。

3、MRI检查。必要时可做MRI，明确病变范围，可为治疗提供影像学依据。

1、生长发育异常。少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。

2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛。

3、智能发育不全。

4、大脑可出现异常放电，见癫痫发作。