杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状，纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点，瘀斑，鼻出血，牙龈出血，胃肠道出血，月经过多等。

(一)发病原因

BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏，GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织，由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少，此外，患者血小板体积增大，直径>4µm，大似淋巴细胞，电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡，表面连接系统，致密管系统，微管系统及膜复合物增多，巨大血小板内蛋白和致密颗粒也增多。

(二)发病机制

BSS的根本问题在于血小板膜糖蛋白GPIb-Ⅸ和GPV缺陷，聚丙烯酰胺电泳表明这实际上是一种缺乏，至今尚未发现GPIb-Ⅸ数量正常而功能异常的变异型，血小板止血功能的第一步是黏附在受损的血管壁上，以异二聚体形式存在于血小板膜上的GPIb-Ⅸ是血小板的主要黏附受体，进一步的研究发现GPIb有α，β两条多肽链组成;其中α链含有血管性血友病因子(von Willebrand Factor，vWF)的特异受体，在血流的情况下GPIb缺乏的血小板不能与血管内皮下基质中的vWF相结合，因而就不能实现其黏附功能，GPV与GPIb-Ⅸ的关系尚不清楚，可能与膜的稳定性有关，同时它也是血小板膜上对凝血酶原敏感的蛋白，可能是导致凝血酶原消耗不良的原因，血小板的体积变大，推测是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏，导致血小板膜与细胞骨架失去联系并变形而成，所以BSS的出血表现是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏，血小板数减少，血小板增大而不易转运至受损血管壁的共同作用的结果，另据遗传研究发现BSS是由于GPIb α和GPⅨ的点突变所引起。

诊断

国内1981年制定，1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下：

1.临床表现

(1)常染色体隐性遗传，男女均可患病。

(2)轻度至中度皮肤，黏膜出血，女性月经过多。

(3)肝脾不肿大。

2.实验室检查

(1)血小板减少伴巨大血小板。

(2)出血时间延长。

(3)血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。

(4)血小板玻珠滞留试验可减低。

(5)血块收缩正常。

(6)vWF正常。

(7)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。

(8)排除继发性巨血小板症。

鉴别诊断

1.血小板无力症 常染色体隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常，血小板对ADP等无聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏，

2.血小板贮存池病 血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏，本病尚需与其他遗传性血小板功能缺陷性疾病及断发性血小板功能缺陷性疾病相鉴别。

小儿巨大血小板综合征西医治疗 　

1、护理

在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。 　　

2、局部出血

不重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量。 　　

3、1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP)

本药可提高血浆凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注，可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血症状，出血时间缩短或恢复正常，但对BSS及GT病人常无效。 　　

4、严重出血

严重出血者需输注血小板浓缩制剂，反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂，不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的病人，可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。 　　

5、骨髓移植或基因治疗

严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。 　　

预后

本病治疗与血小板无力症基本相同，主要是对症治疗及必要时输注血小板。另有报道DDAVP及FⅦa可以缩短患者的出血时间。对症治疗包括局部应用凝血酶，应用性激素控制月经等。只要对症支持治疗和输注血小板及时，本病预后尚好。但长期血小板输注，可产生同种异体抗GPⅠb-Ⅸ复合物抗体，从而导致血小板输注无效。

小儿巨大血小板综合征中医治疗 　

当前疾病暂无相关疗法。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物：术后患者体质较差、免疫较低，所以，应多食用可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等等，以提高机体抗病能力。

小儿巨大血小板综合征为常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。所以环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒(已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用)，对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成的遗传损伤是十分重要的。

血小板数减少伴巨大血小板，出血时间延长，凝血酶原消耗不良，血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能诱导血小板聚集，低浓度的凝血酶诱导血小板聚集降低，如做膜糖蛋白测定，可发现血小板膜GPIb，Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏， 根据临床需要选择，常规做B超检查。

重者也可并发血尿乃至颅内出血，或致贫血。

血尿是指离心沉淀尿中每高倍镜视野≥3个红细胞，或非离心尿液超过1个或1小时尿红细胞计数超过10万，或12小时尿沉渣计数超过50万，均示尿液中红细胞异常增多，是常见的泌尿系统症状。

发现红色尿后，首先要分清是真性血尿还是假性血尿。有些药物可以引起红色尿，如氨基比林、苯妥英钠、利福平、酚红等;需与真性血尿区别。近年来无明显伴随症状的血尿有增多趋势，大多为肾小球性血尿，已广泛引起重视和进行研究。