1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋，香水，氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。

2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如，稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。

3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺，肾上腺等功能异常的表现。

(一)发病原因

本病征系先天性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病属先天性遗传疾病，其遗传呈明显的异质性，可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance)，或常染色体隐性遗传。几乎全部见于男性患者，女性可能是基因携带者，家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。

部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成，从临床及病理材料中均未能发现下丘脑，垂体有明确的器质性病损，有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷，这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵，依促性腺激素缺乏的严重程度可分为完全性或不完全性两型。

本病根据临床典型表现不难诊断，掌握其两大特点一为嗅觉丧失，另一为性功能低下。实验室检查FSH,LH值明显减少，男性T、女性雌

激素明显低于正常。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。

与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征西医治疗 　

此症若能及早确诊并接受治疗，补充生长激素与荷尔蒙，有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征，使用滤泡刺激素来促进精子形成，血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经，子宫也比一般正常人较小，属于较棘手的不孕症，在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导月经产生，合并使用滤泡刺激素来促进卵子形成及子宫发育。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。有些患者也需另外接受骨质疏松的药物治疗。 　　

传统上一般应用HCG和睾酮替代疗法。随着人们对GnRH结构的了解，用人工合成的 GnRH来直接治疗下丘脑性性腺功能低下症的愿望变成了现实。经治疗，一些患者不仅临床证状改善，第二性征出现了，而且性欲增加，阴茎能勃起，甚至射精;部分病人的精液中查到了活动的精子，给患者带来了生育的希望。 　

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征中医治疗 　

当前疾病暂无相关疗法。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

饮用鲜奶 　　

一般来说，成年人一天应该喝400~500毫升，即两袋牛奶;至少要喝250毫升左右，即1袋牛奶，最好是750毫升左右，但最多不宜超过1000毫升。 　　

摄入蛋白质 　　

从日常膳食中获取蛋白质，对于骨骼的形成和全面健康都很重要。 　　

建议多吃豆类和绿叶食物，如花椰菜、黄豆、蛋黄、小白菜、芹菜、芝麻酱、芥兰、羽衣甘蓝、芥菜、豆腐、虾皮、甘薯等。 　　

服用补钙药物，并注意保持饮食营养均衡 　　

医生建议，在保持合理膳食的前提下，每天可服用500~1200毫克补钙药物，服用剂量应根据实际情况，谨遵医嘱。 　　

补充锌、铜、镁 　　

锌的日需求量为10~15毫克;铜和镁的日需求量都是2毫克。过量的锌会阻碍人体对铜的吸收，因此一定要注意保持摄入量的平衡。 　　

维生素K 　　

维生素K的日需求量为80微克。只需保持合理的日常膳食，人体便能轻易地获取到足够的维生素K。水果、绿叶蔬菜、块根类蔬菜、种子和乳制品都是维生素K的最佳食物来源。 　　

摄入微量的硼 　　

只要多吃些水果和蔬菜即可，如吃1个大苹果，便能获取0.5毫克硼，满足人体对硼的需求。 　　

膳食中也有很多因素会对骨骼健康产生不良影响，引起骨质疏松。少喝咖啡 ，少喝可乐，少吃盐，少喝酒 ，少服用含铝的抗酸剂作为补钙药物。

预防患儿的出生：

进行遗传咨询： 　　

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 　　

婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。 　　

产前检查：在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，还要进行染色体检查。 　　

体格检查及嗅觉检查有特征型表现，其根据嗅觉障碍的严重程度不同，可分为两型：I型嗅不出任何气味，II型可嗅出部分强烈的刺激味。

血浆睾酮，血促卵泡成熟激素，尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出，血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应，睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。

脑电图可见异常波形，B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良，隐睾等。

此综合征常伴发身体其他畸形诸如:联带运动、小脑共济失调、单侧肾脏发育不良、隐辜以及唇裂和腭裂、色盲，神经性耳聋，视网膜色素变性，鱼鳞癣，癫痫及智力不全等。患此综合征时唇裂发生率高达13%，而普通人群仅为0.1%。