本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常，主要有以下的临床表现。

1.半身肥大

躯体两侧不对称，占78%，程度可不同，可为整个半边身体，也可仅为颅骨，脊柱，一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯，两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。

2.出生低体重

出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时体重1960g。

3.多种先天的异常

如宽前额，宽眼距，口角下垂，皮肤血管瘤等。

4.骨骼发育异常

以颅骨，颜面骨为明显，表现为小脸，三角脸等，并可有第5指短小弯曲，并趾等改变。

5.心血管损害

10%～20%病例伴房或室间隔缺损，法洛四联征，肺动脉狭窄，原发性肺动脉高压等。

6.其他异常

个别有精神发育迟滞，智力低下，肾功能异常，尿道下裂，皮肤异常，色素沉着，低血糖发作倾向，并有Wilms瘤(约10%)等。

7.性发育异常

占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮，多数有阴毛早现，性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟，尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据，张名通报告的病例11岁半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。

(一)发病原因

本病征的原因尚未完全阐明。

(二)发病机制

发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小，不同细胞所致，Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成，此外子宫内因素可能为胎盘异常，胎盘过小，X线照射，药物影响或感染等。

本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。

与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别，性早熟患儿，骨龄常有提前表现。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征西医治疗

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征现尚无特殊治疗方法，只能针对并发症进行对症治疗。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征儿童患者早期身材细长，体重低于正常水平，至儿童期特别是到了青春期，身高和体重的不相称有所改善，对于显著 不对称和骨骼的异常可考虑外科矫形手术。

针对身材矮小方面的对症治疗，国外广泛使用生长激素(GH)，部分病例GH治疗可能有效，有报道病人最高身高可达1.5米以上。国外有人报告，停止 GH治疗一段时间后，单纯身矮的病人停止生长，而Russell-Silver综合征的患者身高仍有继续缓慢增长的趋势，提示GH也许可以在一定程度上启 动本病病人的生长。但目前尚无足够资料显示，应用生物合成的人类生长激素治疗的患者，最后身高以及GH对躯体不对称的改善情况。

预后

本病征有合并恶性病变的倾向，如Wilm瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等，好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者，其寿命往往不受影响。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征中医治疗

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日常保健

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

1.尿中促性腺激素可升高 阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。

2.促性腺激素增高 血FSH，LH，尿促性腺激素增高。

X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后;第5指短小弯曲，并趾;半侧颅骨，脊柱或肢体骨骼大于，长于对侧，超声心动图，胸片，心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。

下肢长短之差可导致脊柱侧弯，多发性畸形，智力低下，肾功能异常，低血糖发作倾向，并有Wilm瘤等。