严重病例出生后即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失患者可伴有其他先天性畸形的临床表现，如肾功能不全等。病情轻微者可能无明显临床症状仅于常规胸部X线检查时发现。

先天性肺发育不全的主要原因可能是胸内肺生长发育的有效容量减少，最常见的原因是膈疝一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育。

根据临床表现和肺动脉造影即可确诊。

需与肺不张、肺囊肿、肺隔离症或支气管扩张相鉴别。

先天性肺发育不全西医治疗

肺切除术适用于单侧肺畸形者。近有报道植入组织扩张器，以保持胸廓容积，防止胸廓畸形和脊柱侧凸的进一步发展，但远期疗效尚不确切。病程中常有反复呼吸道感染，应注意预防并及时治疗 预后： 严重病例出生后即死亡，单肺胃发生者临床症状严重，存活期短。这类患者多合并其他畸形，如脊柱心脏、胃肠道畸形，约半数于婴幼儿期死亡。

先天性肺发育不全中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

1、 川贝雪梨猪肺汤

取猪肺120克，洗净切片，放开水中煮5分钟，再用冷水洗净。将川贝母9克洗净打碎;雪梨连皮洗净，去蒂和梨心，梨肉连皮切小块。各物料全部放入沸水锅内，文火煮2小时，调味后随量饮用。

2、 杏仁雪梨山药糊

取杏仁10克，雪梨1个，山药、淮山米粉、白糖适量。先将杏仁用开水浸，去衣，洗净;雪梨去皮，洗净，取肉切粒。然后把杏仁、雪梨粒放搅拌机内，搅拌成泥状。用清水适量，把杏仁泥、梨泥、山药、淮山米粉、白糖调成糊状，倒入沸水锅内(沸水约100毫升)，不断搅拌，煮熟即可。随量食用。

保持呼吸道通畅，随时采用抗生素雾化吸入同时协助病人排痰。

实验室检查

动脉血气分析表现为低氧血症而动脉二氧化碳分压在正常范围。

其它辅助检查

1.胸部计算机断层(CT)扫描，尤其三维成像扫描可清晰显示气管-支气管畸形，血管造影以及彩色多普勒检查可帮助观察血管(肺动、静脉奇静脉)畸形，借此鉴别其他原因所致肺不张和支气管扩张。

2.纤维支气管镜检查：有助于观察支气管腔和阻塞。

3.肺功能检查：肺功能呈限制性通气功能障碍，肺顺应性减低和气道阻力增加。

并发肺部感染。