1.视功能改变

起病较早，可能出生时已有，视力减退甚至下降至光感，视野进行性向心性缩小，萎缩改变开始于中周边部，随着年龄增长向中心扩展，最后残余中央部分，渐成管状视野，通常10～30岁时视力中度下降，但仍保持中央视野，40～50岁累及黄斑后，为管视或伴有周边部小岛，最后视野完全消失，至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全失明，夜夜盲早发，呈杆锥型变性，暗适应视杆细胞终阈值呈进行性升高，晚期则测不出暗适应曲线，色觉紊乱，为红绿色盲，眼电生理测量，早期明视ERG正常，暗适应ERG为低波，晚期熄灭，EOG低波或无波，本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG明适应部分可正常，但暗适应部分的a波和b波振幅降低，b波潜伏期延长，晚期ERG熄灭，女性患者的视力，视野，暗适应，色素，EOG，ERG多为正常，但偶有异常，女性携带者在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下，其ERG反应仍正常，ERG振幅可降低或增高，本病的EOG的改变比ERG更明显，无脉络膜症患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位的明显下降，晚期EOG基线电位几乎测不到，光峰完全消失，女性患者的视功能多无异常改变，但少数患者可有异常。

2.眼底改变

眼底改变可出现在婴幼儿期，亦可较晚，甚至40岁以后只有初期的改变，可分为3期。

(1)初期：有轻度非典型周边部色素性视网膜病变，由于视网膜色素上皮变性，眼底赤道及周边部呈闪辉黄色，深部有色素颗粒，色素之间有脱色素区，故眼底呈椒盐状，色素不呈骨细胞状。

(2)中期：病变逐渐从周边向后极部发展，视网膜的内层无色素，这时出现脉络膜血管和RPE萎缩，表现小区域的脉络膜大血管暴露。

(3)晚期：脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩，眼底的色素上皮几乎完全被破坏，脉络膜血管消失并萎缩，有时黄斑部仅留下一小块脉络膜，其边界清楚，同时周边部可残留一脉络膜小岛，但到50～60岁后亦逐渐消失，由于色素上皮和脉络膜的血管消失，眼底暴露出巩膜的白色反光，残留的小岛可呈棕红色，伴有周边部的圆形或不规则的色素斑，但很少见到全眼底均为白色，无可见的脉络膜血管，虽然脉络膜病变明显，视网膜及视神经常保持正常，晚期视盘可萎缩，视网膜血管可稍细。

女性患者为携带者，典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿，但眼底病变为静止性，程度轻，且视力正常，眼底可表现为色素脱失及色素增生，呈椒盐状萎缩，多位于眼底赤道部，色素颗粒大小不等，向周边排列成串且为放射条状，极周边部则色素减退，有些病例黄斑部有细小的色素沉着，视网膜及视盘正常。

3.荧光血管造影

早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区，继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管，晚期可见广泛的无荧光区，其中残存稀疏的脉络膜大血管，女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩，呈透见荧光或广泛的强荧光。

(一)发病原因

多数患者与遗传因素有关。

(二)发病机制

免疫因素

从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间质崩溃，Bruch膜和血管消失，脉络膜发生全层萎缩。

遗传因素

本病为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明，男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。

生化缺陷

生化测定发现有环磷酸鸟苷(cGMP)降低。

本病男性患者的临床特征为夜盲，视野向心性缩窄，蓝色觉异常，暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩，根据典型的眼底改变，电生理改变及家族史，可做出正确诊断。

鉴别诊断

但此病早期容易与非典型原发性视网膜色素变性，回旋状脉络膜萎缩相混淆，晚期严重萎缩时，应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩，白化病和病理性近视鉴别，因此常需长期观察方可正确判断。

1.视网膜色素变性：有典型的“骨细胞”样色素，脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩，无脉络膜症色素异常为颗粒状，所以不同于视网膜色素变性。

2.回旋状脉络膜萎缩：萎缩区程度均一，边界锐利，并呈回旋状。

3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩：仅限于RPE及脉络膜毛细血管层，荧光血管造影明显可见，其遗传特点为常染色体显性遗传。

4.白化病眼底：有明显的白化病表现，不伴有夜盲及视野改变。

5.病理性近视：不仅有高度近视，而且有巩膜葡萄肿等有改变。

无脉络膜症西医治疗

【治疗措施】

治疗的目的为减轻症状，保持关节功能和防止关节畸形。由于病程较长，必须对病人及家长表示同情，耐心解释病情，取得他们的长期合作，进行随访。

一般治疗

应及早采用综合疗法，注意休息，适当营养。采用理疗、热敷、蜡疗、红外线照射，并进行体育疗法，如轻度关节活动度训练、肌肉屈伸运动、骑小轮车等，以保持关节功能，增强肌力，防止关节强直及肌肉萎缩。对严重患者要从心理上尽力支持，坚持治疗。此外，还应避免上呼吸道感染。如有扁桃体炎、鼻塞炎及龋齿等病灶，宜尽力治疗。

药物治疗

1.非甾体类抗炎药：首选阿司匹林，治疗无效或不能耐受，换用其他非类固醇抗炎药。疗程长，症状控制后仍须维持至少半年。

(1)阿司匹林：剂量及用法见风湿热治疗节，但疗程更长，持续服用维持量需在半年上甚至数年之久。一般用药1～4周后可见效，服药10天后未见好转，就测血清水杨酸浓度，如未达到有效浓度20～25mg/dl，应增大剂量，但须警惕中毒反应。

(2)痛灭定(Tolmetin,Tolectin)：其抗炎，镇痛及解热作用较强，副作用较阿司匹林轻，可长期使用。对少关节型效果便佳。开始用量15mg/kg·d，渐增至30mg/kg·d，分3～4次服。每日最大量1.8g。

(3)萘普生(Naproxen,Naproxyn)：属布洛芬类，疗效与阿司匹林相近，但不良反应较轻。口服吸收完全，一次给药后2～4小时血浆浓度达高峰，半衰期12～14小时，95%由肾排泄。剂量10～15mg/kg·d，分2次。每日最大量1.0g。

(4)布洛花(Ibuprofen,Brufen)：且悬浮液100mg/5ml，每日剂量20～4mg/kg。开始量20mg/kg·d，第2周增至30mg/kg，分3次，服用3～6个月，效果与阿司匹林近似，但胃肠道反应较后者轻。

(5)消炎痛(Indocin,Indomethacin)：开始剂量0.5mg/kg·d，渐增至2.5mg/kg·d，分3次，最大量100mg·d。对少关节型常有良效。除胃肠道、中枢神经系统及过敏反应外，尚可抑制造血系统，致白细胞减少，偶有再生障碍性贫血。

(5)双氯芬酸钠(双氯灭痛、扶他林Diclofenac)：为一种新型的强效消炎镇痛药。特点为药效强，不良反应少，口服吸收迅速，服后1～2小时内血浓度达峰值。排泄快，长期应用无蓄积作用。剂量为0.5～3mg/kg·d，分三次口服。

2.作用缓慢抗风湿药：本类药物作用缓慢，常需数月至半年才能生效，且毒性较大，故仅适用于经非类固醇药治疗病情长期未能控制，或仍处于活动进行性，有关节侵蚀危险的多关节型患儿。有(1)金制剂：硫代苹果酸钠金，金诺芬(瑞得，Auranofin);(2)青霉胺(D-penicillamine)。

3.皮质类固醇：仅适用于严重全身型并发心肺受累，或少关节型并发虹膜睫状体炎的患者。一般采用强地松1～2mg/kg/d症状减轻后1～2周逐渐减至0.5mg/kg/d，3～4周后渐减至最小有效量，隔日顿服，并加用阿司匹林。激素与阿司匹林使用时，可使后者肾脏廓清率增加，致血浓度下降，应监测血药浓度以调整阿司匹林用量。由于皮质激素可致骨质疏松、软骨破坏及股骨头无菌性坏死，并发感染、生长发育落后及肾上腺皮质功能低下等副作用，应避免长期使用。单纯关节炎的病例不应使用激素。慢性关节炎经久不愈时，可于滑膜腔内注入醋酸可的松。

4.免疫抑制剂：全身症状严重及进展性关节炎患者，对阿司匹要及其他非固醇类抗炎药物未见疗效，可试用免疫抑制剂如硫唑嘌呤1～2.5mg/kg·d，但副作用较大，宜慎用。近年来应用氨甲喋呤每周5～10mg/m2，晚近报道经金制剂、青霉胺及皮质激素治疗无效的29例患者，采用氨甲喋呤治疗，每财剂量7.5mg/m21次服或分2次，每12小时1次。治疗8～39月，18.5月。服药半年全身型患儿83%退热，关节症状半数改善，无明显副作用。并认为适当代替慢性用抗风湿药。

5.其他药物：近年使用静脉注射丙种球蛋白治疗幼年类风湿关节炎，取得一定效果。曾报道一组6例经阿司匹林，皮质激素，青霉胺和免疫抑制剂治疗无效的患儿，使用丙种球蛋白400mg/kg静脉滴注，隔日1次，共用3次，以后每月1次，疗程6～9月。结果治疗早期的3例明显好转，1例好转。但于治疗后期效果均不满意，这一治疗方法有待进一步研究。在药雷公藤制剂用于治疗活动期病例，认为用药2月能缓解关节炎，达最佳疗效，但可发生副作用如腹泻、腹痛、口干、痛痒等，减量后即消失。其他药物，如保泰松、羟氯喹、硫氨磺胺吡啶等均经试用，疗效不肯定，有的副作用较大，儿科较少应用。

外科及眼科治疗：对关节强直畸形可作关节牵引，关节成形术及其他矫形治疗。必要时施行人工关节置换术。

虹膜睫状体炎应及时由眼科医生协助治疗，一般采用散瞳、局部用地塞米松滴剂，必要时行结膜下注射可的松。

无脉络膜症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。

忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。

本症病程可迁延数年，急性发作及缓解交替出现，大多数到成年期自行缓解。但也有少数仍持续发作。如关节炎多年不愈，可造成严重关节畸形，活动障碍。此多见于多关节炎型，发病年龄较大的女孩及全身型伴有多关节炎者。少关节炎型，在4岁前发病的女孩，多发生慢性虹膜睫状体炎，造成失明。强直性脊椎炎可见于发病年龄较大的男孩。总的来说，如能及时治疗，75%患者病情缓解，关节功能正常。只有少数造成终身残废。个别患者合并感染或淀粉样变性而死亡。

此病缺乏特异性化验检查。在活动期常有贫血、白细胞增多(20，000～40，000之间较多见)及血沉明显增快。白细胞最高可达60，000，并有核左移。血小板增高，在严重全身型可高达100万。血浆白蛋白减低，α2和γ球蛋白增高。C反应蛋白大都阳性。大多关节炎型中类风湿因子阴性者有25%抗核抗体阳性，类风湿因子阳性者75%阳性，在少关节炎型Ⅰ型中，60%抗核抗体阳性。有时可找到红斑狼疮细胞。类风湿因子是对IgG具有特异性的抗体，为19S的IgM分子，能凝集致敏的羊红细胞，凝集效价在1：32以上为阳性。幼年类风湿关节炎型，发病年龄较大(约8岁以上)的女孩，以及关节症状严重者多见阳性。血清中IgG、IgM及IgA增高，补体正常或增高。关节滑膜渗出液检查：外观混浊，白细胞增高，可达5，000～80，000/mm3，以多形核白细胞为主，蛋白增高，糖正常或减低，IgG、IgM增高，补体减低，细菌培养阴性。

本病的屈光状态(包括男，女)均常有中度近视，但有时正视或远视，患者可并发白内障及虹膜萎缩，玻璃体液化并有点状纤维状混浊，白色胆固醇样结晶及极细小的色素颗粒。