多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染，皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻，智力和运动发育障碍，可导致身材矮小，运动笨拙，语言障碍，智力低下，面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷，鼻梁塌陷和短颈，约半数病例有较大的皮肤痣，光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损，多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁，抑郁性精神病等，其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

(一)发病原因

本病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。

(二)发病机制

正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间，糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用，通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽，天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸，而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖，这种酶缺乏时，就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。

本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。

本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。

在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症西医治疗

1、治疗

无特殊疗法，以对症处理为主。

2、预后

预后较好，可活到成人。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症中医治疗

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日常保健

合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

健康教育

1、开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。

2、避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。

周围血液中淋巴细胞内有空泡，电子显微镜检查在白细胞，肝细胞，神经元细胞，胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构，电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大，尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺，皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

X线检查：X线表现为颅骨，脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。

本病可并发精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁，抑郁性精神病等，其他还可并发肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。