1、智能减退

又称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。

2、行为异常

是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

3、言语障碍

神经遗传病中的言语障碍可由中枢神经的发育不全而致失语或由发音器官的不协调所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：

(1)痉挛性发音困难 如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。

(2)无力性语言 见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

4、不自主运动

是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等

5、抽搐

是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性、大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化、苯丙酮尿症等。

6、某些特征体态和其他异常

如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。

(一)发病原因

神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明，由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位，克隆，基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。

(二)发病机制

遗传方式有4种：

①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传，X-连锁隐性遗传，显性遗传等;

②多基因遗传;

③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;

④染色体病，染色体数目或结构异常。

诊断

神经系统遗传病诊断首先依赖于病史，症状，体征及常规辅助检查等，家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据，只要有遗传病的典型临床症状，体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断，做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于遗传性疾病的诊断，遗传学特殊诊断方法，如系谱分析，染色体检查，DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据，成为确诊的关键。

临床诊断步骤是：

1.搜集临床资料：包括发病年龄，性别，独特的症状和体征，如K-F环，眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。

2.系谱分析：判定是否为遗传病，并区分为单基因，多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。

3.常规辅助检查：包括生化，电生理，影像学和病理等，对诊断及鉴别诊断颇有意义，某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值，如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高，肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低，尿铜排泄增加，遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征，结节性硬化症，脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查，腓骨肌萎缩症的神经活检等。

4.遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构，DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病，常用的检测方法有：

(1)染色体检查：检查染色体数目异常和结构畸变，如染色体多于或少于23对，染色体断裂后导致缺失，倒位，重复和易位等畸变，主要检查唐氏综合征患儿和双亲，精神发育迟滞伴体态异常患者，多次流产的妇女及其丈夫，曾生过先天畸形病儿的双亲等。

(2)基因诊断：主要用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良，家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法，聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失，重复和点突变，以及是否带致病基因，被诊断对象包括有症状患者，症状前患者，隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。

(3)基因产物检测：主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析，如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检，用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量，因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病，不依赖基因诊断也可确诊。

鉴别诊断

1.判定是否为遗传病，并区分为单基因，多基因和线粒体遗传病。

2.遗传物质和基因产物检测。

神经系统遗传病西医治疗

(一)治疗

随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。

基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因，达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中，并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明，预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。

(二)预后

大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。

神经系统遗传病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

孕妇怀孕前饮食要不挑食，不厌食，不吃刺激性食物，食物种类要全面，要无污染，荤素搭配要合理，三餐安排要合理，不能暴饮暴食，不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

1.染色体检查：常规的染色体检查包括染色体数目，形状，观察染色体有否单倍体，三倍体出现，染色体有否畸变，易位，倒错等情况。

有下列情况者应作染色体检查：

①有先天畸形的家庭成员;

②有多次流产病史的妇女及其丈夫;

③有唐氏综合征的儿童，兄妹及父母;

④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。

2.生化酶检测：许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清，皮肤成纤维细胞，白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

3.细胞学检查：某些遗传病，如Gaucher病的肝，脾或骨髓中发现Gaucher细胞，Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

4.重组核酸技术：从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA)，通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针，然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。

5.产前诊断：利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别，若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导，亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测，如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病，因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定，若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

电生理，影像学X线，CT，MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。

随病情发展，出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现，也可以看作该病并发症。