16岁无性征发育，18岁无月经伴性征发育不良，Deuhurst更提出：男孩16岁不出现第二性征发育，女孩15岁不出现第二性征发育可称青春期与性发育迟缓，尽管年限标准上有差异，但总的来说，性发育迟缓是指性征的出现与性征的发展不正常，总之儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者，或虽出现第二性征，但进展非常缓慢，均为青春期发育迟缓表现，由营养因素引起者，临床有体重显著低于正常均值，皮下脂肪层菲薄，厌食表现，如由甲状腺功能低下，可有全身代谢低下等各种表现，松果体肿瘤引起者，褪黑色素增多等表现。

发病原因

查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常，有家族倾向。营养因素， 月经初潮与身体内的脂肪量有关，当体内脂肪增加至体重的17%时才会出现初潮，体重过低，青少年神经性厌食症，大运动量训练致体重下降时，初潮延迟。

因全身性营养不良，慢性疾病，青少年期进行化学药物治疗，精神创伤，心情压抑或青少年内分泌疾病引起，松果体肿瘤引起者，女性少见。

发音往往推迟，与全身代谢低下有关。

发病机制

青春期发育延迟是因体内缺乏雌激素，而缺乏雌激素的原因则在卵巢，或调控卵巢功能的下丘脑，或脑垂体的功能状态，由于启动青春期发育的机制尚不清楚，体质性发育迟缓的发病机制也未阐明，然而与早熟的青春期相似，遗传因素，环境，全身健康状况等因素与发病有关。

松果体肿瘤 产生褪黑色素增多，影响促性腺激素分泌而使发育延迟或性腺功能低下。

诊断

根据临床表现可以诊断。

鉴别诊断

根据临床表现，可发现发育迟缓，但需与性腺发育不良相鉴别。

1.末梢血染色体核型检查 ：发育迟缓者，性染色体正常(46xx)，性腺发育不良者，可为45xO及其嵌合型，46xi，46xxr或为46xy。

2.血激素测定： 卵巢发育不良者，LH，FSH升高，E2低，发育迟缓者LH，FSH及E2均低，但在随诊中有变化。

3.病理性发育迟缓者 ：有原发疾病的表现。

青春期发育迟缓西医治疗

(一)治疗

1.体质性发育迟缓： 预后良好，等待自然发育，由于不好预测发育成熟的年龄，可用雌激素及孕激素治疗，促使第二性征及内、外生殖器发育，同时可以预防因雌激素低下引起的心理变化。

2.病理性发育迟缓： 治疗原发疾病。如不影响原发病的治疗，可以同时应用雌、孕激素治疗。

(二)预后

其预后取决于原发疾病。体质性发育迟缓，预后良好。

青春期发育迟缓中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

1、平衡饮食，补充营养。

2、根据病情询问医生，制定饮食标准。

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

(一)实验室检查

1.血、尿常规、红细胞沉降率、肝、肾功能等检查：可了解全身情况，必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。

2.内分泌激素检查：主要测定促性腺激素(FSH、LH)和性激素(雌二醇、睾酮)。正常青春期启动时夜间LH分泌增加，因而测定夜间LH更有诊断价值。GnRH兴奋试验对于鉴别体质性和病理性青春期延迟，鉴别垂体抑或下丘脑病变均有重要价值。正常情况下，静脉注射GnRH后，受试者出现与年龄相适应的血浆LH和FSH反应。在原发性性功能不全和Turner综合征等患者，其反应增强，下丘脑和垂体功能减退反应降低，而在体质性青春期发育延迟者其反应性与其骨龄相适应。

(二)其他辅助检查

1.X线检查

手腕平片测定骨龄应列为常规检查，因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性。头颅X线检查，颅咽管瘤大多有鞍区异常，且70%呈现钙化，因此侧位平片检查可协助诊断。

2.B超检查

男性可了解睾丸和精索静脉情况，女性可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。

3.CT和MRI检查

CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。

4.染色体检查

对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。

5.腹腔镜检及性腺活检

对疑有卵巢病变(如卵巢发育不良或肿瘤)者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。

1、体格发育落后。

2、运动发育落后。

3、语言发育落后。

4、智力发育落后。