出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形，三角形，星形，缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年，可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。

(一)发病原因

为常染色体显性或隐性遗传，亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。

(二)发病机制

发病机制还不很清楚，可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

有时可与产钳外伤相混淆，但从其外形，部位以及清楚的穿凿性边缘即可诊断，表皮痣亦应鉴别。

皮肤发育不良西医治疗　　

在婴儿期注意护理，控制继发感染，后期可由整形外科予以矫正。　　

预后　　

缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。

皮肤发育不良中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

1、日常生活中要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物。

2、根据病情询问医生，制定饮食标准。

暂无有效的预防措施，早发现早治疗是预防的关键。

组织病理：示再生不良，深度不一，可有表皮，真皮结构缺失，皮下组织中脂肪可部分或全部缺失，表皮长出后无附属器是其特征。

可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。