颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形，胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头，尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天，神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部，神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。
当神经管愈合过程中受到内外因素干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。
颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)，因膨出大小，部位不同而表现各异。
单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂，神经管闭合不全的原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关，如感染，代谢性疾病，中毒及气候异常等。
发病机制：当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂，脊柱裂和有关畸形，早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形，如裂枕露脑畸形(iniencephaly)，露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形(anencephaly)，较晚的闭合不全常形成脑膜膨出(meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)，为叙述方便，一般统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。
膨出的脑组织可以正常，也可以萎缩，膨出多位于正中线，发生在鼻根部的脑膜膨出常伴有眶距增宽(hyperrhinoplaty或hypertelorism)，隐性颅裂很少见，不形成明显的囊性膨出，包括先天性上皮窦，先天性颅裂和基底脑膨出(rudimentary encephalocele)。
诊断
典型的脑膨出诊断并不困难，常规X线头颅摄片显然已不能满足诊断的需要，CT和MRI应作为首选诊断方法。
鉴别诊断
需要与皮下囊肿，胆脂瘤，血管瘤甚至皮下血肿或脓肿相鉴别，上述疾病不一定发生在中线部位，不能扪及颅骨缺损，啼哭时囊性肿块张力不增加，透光试验阴性等有助于鉴别诊断。
颅骨裂和有关畸形西医治疗
虽然脑膨出不一定威胁生命安全，但从脑发育角度看，最好在1岁内手术。治疗太晚不仅影响脑发育，而且会对患儿造成严重心理障碍，并可因感染和颅面畸形的加重而使问题复杂化。
预后
治疗太晚影响脑发育，并会对患儿造成严重心理障碍。
颅骨裂和有关畸形中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
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忌盲目补充钙质，忌多吃肉骨头，忌偏食，忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物，忌过食白糖。
包括避免近亲结婚和高龄、低龄生育，妊娠早期防止接触放射线和病毒感染，谨慎用药，增加营养，围婚期补充叶酸、锌可降低神经管缺陷率75%。杜绝非正规的坠胎等。孕妇保持身心健康，多左侧卧位，防止子宫动脉受压缺氧。经常听优美音乐可增进胎儿脑发育。羊水中AFP增高者，宜终止妊娠。注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病中毒等。
血，尿，便常规检查，脑脊液检查，血免疫学。
1.放射学检查 X线平片，CT及MRI。
2.产前诊断 胎儿羊水染色体，基因检查。
可合并其他畸形和(或)有神经系统功能障碍。